Bir gen düzenleme tekniği kullanılarak insan vücudunun içindeki DNA doğrudan ilk kez değiştirildi.

Bilim insanları klinik çalışmada, Wilson hastalığının karaciğer hücrelerinde neden olduğu genetik mutasyonu düzeltmek için "birincil düzenleme" (prime editing) diye bilinen yüksek hassasiyetli bir araç kullandı. Bu rahatsızlık, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir hastalık.

Hakemli dergi Nature'da yayımlanan çığır açıcı gelişme, karmaşık laboratuvar prosedürlerinin yerini alarak insan vücudundaki DNA'yı onarmaya yönelik daha hızlı, daha ucuz ve daha az invaziv genetik tedavilerin önünü açabilir.

Wilson Hastalığı Derneği Başkanı Rhonda Rowland, "Hayatım boyunca bunun benim nadir hastalığıma uygulanacağını hiç düşünmemiştim" diyor. 

Gerçekten heyecan verici bir yıl olacak.

Wilson hastalığı, karaciğerdeki fazla bakırı atmaktan sorumlu proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Tedavi edilmediği takdirde bakır birikip zehirli seviyelere kadar ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinirlerde bozulmaya ve nörolojik rahatsızlıklara yol açıyor.

Mevcut tedaviler, ömür boyu bakır temizleyici ilaçların alınmasını gerektiriyor ancak gen düzenleme, gendeki değişikliğin yarattığı sorunu doğrudan gidererek tek seferlik ve kalıcı bir çözüm sunma potansiyeline sahip.

CRISPR-Cas9 teknolojileri gibi standart gen düzenleme yöntemleri genellikle genleri yeniden yazmak yerine devre dışı bırakırken birincil düzenleme, DNA'nın belirli bölümlerinde son derece hassas şekilde ekleme, çıkarma ve değişiklik yapabilen mikroskobik bir kelime işlemci gibi çalışıyor.

ABD'li biyoteknoloji şirketi Prime Medicine'ın geliştirdiği tedavi, mRNA aşılarında kullanılan teknolojiye benzer şekilde minik lipit nanopartiküller aracılığıyla gen düzenleme araçlarını karaciğer hücrelerine taşıyor.

DNA'yı doğrudan vücut içinde düzenlemek, hastanın hücrelerini çıkarıp laboratuvarda değiştirdikten sonra tekrar enjekte etmek gibi maliyetli ve riskli süreçlere ihtiyacı ortadan kaldırıyor.

Geleneksel hücre düzenleme prosedürlerinde, düzenlenmiş hücrelerin vücuda kabul edilmesi için yer açılması amacıyla genellikle hastaların ağır bir kemoterapi alması gerekiyor. 

TD Cowen'dan biyoteknoloji analisti Joseph Thome, "Bu genetik tıp şirketlerine finansman sağlamak ucuz bir iş değil" diyerek doğrudan tedavilerin üretim maliyetlerini önemli ölçüde düşürebileceğini ve tedavileri daha geniş kesimler için erişilebilir hale getirebileceğini vurguluyor.

Öte yandan uzmanlar, hücreler çoğalmaya başlamadan önce doktorlar düzenlemelerin tamamen doğru olup olmadığını doğrulayamadığından, vücut içi gen düzenlemenin de kendine özgü zorluklar taşıdığı uyarısında bulunuyor.

Wisconsin-Madison Üniversitesi'nden biyomedikal mühendisi Krishanu Saha, "Bu, ne tür riskleri kabul etmeye hazır olduğunuza bağlı" diyerek gen düzenleme araçlarını hedef organlara hassas şekilde ulaştırmanın hâlâ "temel zorluk" olduğunu ekliyor.

Prime Medicine'ın, halihazırda düzenleyici kurumların onayını bekleyen diğer vücut içi CRISPR tedavileriyle ilgili kararlarıyla birlikte bu denemeden elde edilen ilk klinik sonuçları gelecek yıl açıklaması bekleniyor.

*İçerik orijinal haline bağlı kalınarak çevrilmiştir. Independent Türkçe'nin editöryal politikasını yansıtmayabilir.

independent.co.uk/news

Independent Türkçe için çeviren: Büşra Ağaç