Çocuklukta hızlı yaşlanmaya neden olan ve büyümeyi engelleyen nadir genetik hastalığa yönelik ilk ilaç, yaşam süresini uzattığını gösteren araştırmaların ardından cuma günü onaylanmıştı.

Progeria veya erken yaşlanma hastalığından mustarip çocuklar genellikle 10’lu yaşlarının başında kalp rahatsızlıkları nedeniyle ölüyor.

Fakat deneylerde, Zokinvy isimli yeni ilacı kullanan çocukların ortalama iki buçuk yıl daha uzun yaşadığı ortaya çıktı.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ilacın progeria ve bağlantılı rahatsızlıklarda kullanımını onayladı.

Tedaviye yönelik araştırma, ilaç geliştiricisi Eiger BioPharmaceuticals’ın desteği ve büyük oranda ABD’nin Massachusetts eyaletindeki Peabody şehrinde bulunan Progeria Araştırma Vakfı tarafından fonlandı.

Vakfın tıbbi yöneticisi Dr. Leslie Gordon, “Bu yalnızca ilkti. Daha fazla ve daha iyi tedaviler bulacağız” dedi.

Dünya genelinde yaklaşık 400 kişinin progeria veya bağlantılı bir rahatsızlığa sahip olduğu tahmin ediliyor.

Rahatsızlık büyüme geriliği, eklem katılığı, saç kaybı ve yaşlı görünen bir cilde yol açıyor.

Hastalıktan mustarip çocuklar kalp atardamarlarında sertleşme ve kalp krizi yaşayarak ortalama 14,5 yaşında ölüyor.

Kalıtsal olmayan bu rahatsızlık, bir gen mutasyonu sonucunda hastalığa da ismini veren progerin adlı proteinin, hücrelerde üretilmesi ve birikmesi sonucunda ortaya çıkıyor.

Yeni ilaç bu proteinin üretimini ve birikimini engelleyerek verdiği zararı ve erken yaşlanmayı yavaşlatıyor.

İlacı alan ilk çocuklardan Meghan Waldron’a 2 yaşındayken progeria teşhisi konmuştu.

Waldron’ın büyümesi durmuş ve saçları dökülüyordu. İlacı almaya başladığındaysa “Çok kısa sürede bariz iyileşmeler oldu” dedi.
 

Fotoğraflarla dünyadan haberler

Hepsini göster 30

Fotoğraflarla dünyadan haberler

• 1/30

  25 Ocak 2021 - Hindistan'ın Mumbai kentinde hükümetin tartışmalı tarım yasalarına karşı düzenlenen gösteriye binlerce kişi katıldı (Reuters)

• 2/30

  22 Ocak 2021 - Londra'daki Beytul Futuh Camii'nde cuma namazı sosyal mesafe kurallarına uygun olarak kılınıyor (AFP)

• 3/30

  21 Ocak 2021 - Yunanistan'ın Selanik kentinde, üniversite kampüslerine güvenlik gücü yerleştirme planına karşı düzenlenen gösteride iki öğrenci gözaltına alındı (AFP)

• 4/30

  20 Ocak 2021 – ABD'nin yeni Başkanı Joe Biden ve eşi Jill Biden, Başkan Yardımcısı Kamala Harris ve eşi Douglas Emhoff, ABD Kongresi'nde düzenlenen göreve başlama töreninde katılımcıları selamlıyor (Reuters)

• 5/30

  16 Ocak 2021 – Avusturya'nın başkenti Viyana'da solcu gruplar, komplo teorilerini savunan sağcılara karşı gösteri düzenledi (AFP)

• 6/30

  15 Ocak 2021 - Batı Şeria'daki El Halil kentinde İsrail askerleri, yasa dışı yerleşimleri protesto eden yaşlı bir Filistinliyi gözaltına alıyor (AFP)

• 7/30

  14 Ocak 2021 - Rusya'nın başkenti Moskova'da yoğun kar yağışının ardından Kızıl Meydan beyazlara büründü (AFP)

• 8/30

  13 Ocak 2021 - Uganda'da Bobi Wine ismiyle de tanınan devlet başkanı adayı ve şarkıcı Robert Kyagulanyi, güvenlik güçleri tarafından öldürüldüğünü söylediği şoförünün cenaze töreninde konuşuyor (Reuters)

• 9/30

  11 Ocak 2021 - Motor sporları tutkunlarının ilgiyle izlediği Suudi Arabistan'daki 2021 Dakar Rallisi devam ediyor (AFP)

• 10/30

  9 Ocak 2021 - Batı Şeria'da Filistinli bir gösterici, İsrail'in kurduğu güvenlik telini aşmaya çalışıyor (AFP)

• 11/30

  8 Ocak 2021 - Hindistan'ın Kalküta kentinde bir Hindu din adamı Kovid-19 testi için örnek veriyor (Reuters)

• 12/30

  7 Ocak 2021 - Hindistan'da haftalardır tarım yasalarına karşı protestolarını sürdüren çiftçiler, başkent Yeni Delhi sınırındaki gösterilere bu defa traktörleriyle katıldı (AP)

• 13/30

  6 Ocak 2021 - Polonyalı kayakla atlama sporcusu Dawid Kubacki, Almanya'daki kayak bölgesi Garmisch-Partenkirchen'de antrenman yapıyor (AFP)

• 14/30

  4 Ocak 2021 - Portekiz'de koronavirüs vaka sayılarındaki artış nedeniyle yeni tecrit önlemleri uygulamaya konurken, başkent Lizbon'da bir motor bomboş sokaklarda ilerliyor (AP)

• 15/30

  2 Ocak 2021 - Koronavirüsün dünyada ilk görüldüğü yer olan Çin'in Vuhan kentinde, halk Yangtze Nehri kenarında yürüyüş yapıyor (AFP)

• 16/30

  1 Ocak 2021 - İsviçre'nin Zürih kentinde Kovid-19 nedeniyle hayatını kaybedenler için Gemüsebrücke köprüsü üzerinde mumlar yakıldı (Reuters)

• 17/30

  31 Aralık 2020 – Arjantin'de kürtaj yasağının kaldırılmasını öngören tasarı Senato'da kabul edilirken, karar öncesinde başkent Buenos Aires'de toplanan kürtaj karşıtları eylem yaptı (Reuters)

• 18/30

  30 Aralık 2020 – Perulu şamanlar, 2021 öngörülerini başkent Lima'da düzenledikleri ayinle açıkladı (Reuters)

• 19/30

  28 Aralık 2020 - Fransa'nın Marsilya kentinde temizlik işçilerinin 17 Aralık'tan bu yana sürdürdüğü grev nedeniyle sokaklarda çöp yığınları oluştu (AFP)

• 20/30

  26 Aralık 2020 - Pfizer ve BioNTech'in Kovid-19 aşısının Macaristan'a ilk sevkiyatı, başkent Budapeşte'ye ulaştı (AFP)

• 21/30

  25 Aralık 2020 - Sudan'ın başkenti Hartum'da Hıristiyanlar, Noel ayini için St. Matthew Katolik Kilisesi önünde bekliyor (AFP)

• 22/30

  24 Aralık 2020 - Irak'ın Basra kentine bağlı Zubeyr ilçesinde bir aslan yetiştiricisi, evinin bahçesinde beslediği Afrika aslanıyla oynuyor (Reuters)

• 23/30

  23 Aralık 2020 - Hz. İsa'nın doğum yeri olduğuna inanılan Batı Şeria'daki Beytüllahim kentinde, Filistinli bir güvenlik görevlisi Noel öncesi kurulan Yeniden Doğuş sahnesi önünde nöbet tutuyor (Reuters)

• 24/30

  19 Aralık 2020 – İtalya'nın başkenti Roma'daki Tor Vergata Hastanesi çalışanları, Kovid-19 testi yaptırmaya gelenleri eğlendirmek için palyaço ve Noel Baba kıyafetleri giydi (AFP)

• 25/30

  18 Aralık 2020 - Nijerya'da Boko Haram'ın geçen hafta kaçırdığı 350'ye yakın erkek öğrenci serbest bırakıldı (AFP)

• 26/30

  17 Aralık 2020 – Hindistan'da Yüksek Mahkeme yeni tarım yasalarına karşı kitlesel gösteriler düzenleyen çiftçilerle hükümet arasında bir arabuluculuk organı kurulmasını önerirken, borçları nedeniyle kendilerini öldüren çiftçilerin eşleri ve akrabaları da başkent Yeni Delhi sınırındaki gösterilere destek verdi / Fotoğraf: Reuters

• 27/30

  16 Aralık 2020 – Monaco Prensesi Charlene, Monaco Sarayı'nda düzenlenen geleneksel Noel etkinliğine katıldı / Fotoğraf: AFP

• 28/30

  14 Aralık 2020 - Britanya'nın başkenti Londra'daki Parlamento Meydanı'nda Kovid-19 aşısına karşı düzenlenen gösteride bazı katılımcılarla polis arasında arbede yaşandı / Fotoğraf: Reuters

• 29/30

  12 Aralık 2020 - Hindistan'ın Kalküta kentinde, çiftçilerin hükümetin tarım yasalarına karşı ülke çapında düzenlediği protestolara destek gösterisine dini liderler de katıldı / Fotoğraf: AFP

• 30/30

  11 Aralık 2020 - Irak'ın başkenti Bağdat'ta kitapçılarıyla ünlü Mutanabbi Sokağı'nda satışlar pandemiye rağmen devam ediyor / Fotoğraf: AFP

Şimdi boyu 1.10 metreye ulaşan Waldron, ilacın ardından daha hızlı büyümeye başladı ve testler atardamarlarındaki sertleşmenin yavaşladığını gösterdi.

19 yaşındaki Waldron, liseden mezun olduktan sonra geçen yıl sırt çantasıyla Avrupa’yı gezdi.

Emerson Koleji’nde yaratıcı yazarlık ikinci sınıf öğrencisi olan Waldron, bazı eklem sertleşmeleri dışında “Fiziksel sağlığım gayet iyi” diyerek hastalığı için “Birlikte yaşamayı öğrendiğim bir şey” ifadelerini kullandı.

Uzun süreli takip çalışması kapsamında ilacı almayı sürdüren Waldron, ilacın onay aldığını duyunca “Çok heyecanlandım” dedi.

FDA kararını 62 çocuğun günde iki kez ilacı aldığı iki araştırmaya dayalı olarak verdi.

Sonuçlar dünya genelinde bu tedaviyi almayan, yaşı ve özellikleri eşleşen 81 çocukla kıyaslandı.

Takip edilen katılımcılardan ilaç almayanlar 11 yaşına kadar yaşarken ilaç alanlar ortalama 2,5 yıl daha uzun yaşadı.

Zokinvy ilacının en yaygın yan etkileriyse kusma, ishal, bulantı, karın ağrısı ve yorgunluk.

 

Independent Türkçe, Medicalxpress

Independent Türkçe için çeviren: Umut Can Yıldız